181 ورقة بحثية
تستخدم هذه الدراسة مساراً وبائياً جينياً لتحديد المؤشرات الحيوية المرشحة وإقامة روابط سببية بين استقلاب الكلوزابين والخلل الاستقلابي، مما يوفر أساساً لنهج الطب الدقيق التنبؤي للحد من المخاطر الاستقلابية الناجمة عن الكلوزابين.
يُعد TumorLens إطار عمل موحداً لتسلسل القراءة الطويلة، يقوم بالكشف المتزامن عن التغيرات الجينية وفوق الجينية المتنوعة، بما في ذلك متغيرات النوكليوتيدات المفردة (SNVs)، والمتغيرات الهيكلية، وتغيرات عدد النسخ، وأنماط الميثيل، وذلك لتمكين التوصيف الشامل للأورام والدفع بعجلة طب الأورام الدقيق.
تستخدم هذه الدراسة نهجاً قائماً على تسلسل الجينوم الكامل لثلاثيات متعددة الأصول لتحديد أربعة مواقع ذات دلالة على مستوى الجينوم بأكمله، بما في ذلك ارتباطات جديدة محددة للأنماط الفرعية تتعلق بالانخراط السنخي والجانبية اليسرى، مما يبرهن على قيمة التوصيف المظهري الدقيق في كشف مسببات جينية متميزة ضمن حالات الشفة الأرنبية المعزولة.
تستخدم هذه الدراسة العشوائية المندلية المتكتلة للكشف عن أن اضطراب الاكتئاب الجسيم يتألف من أنماط جينية فرعية متميزة ذات تأثيرات سببية متضادة على داء السكري من النوع الثاني وصحة القلب والتمثيل الغذائي، حيث ترتبط كتلة واحدة بالأعراض غير النمطية بزيادة المخاطر الأيضية بينما ترتبط أخرى بالأعراض السوداوية بانخفاضها.
في دراسة شملت أكثر من 180,000 امرأة فنلندية، لم يتبين أن الاستعداد الوراثي لسن يأس طبيعي متأخر وفترة إنجاب أطول يوفر حماية ضد أمراض القلب والأوعية الدموية، في حين ارتبط استخدام الهرمونات الخارجية (العلاج الهرموني لسن اليأس ووسائل منع الحمل الجهازية) بانخفاض خطر الإصابة بالسكتة الدماغية وأمراض الشرايين التاجية على المدى الطويل.
من خلال دمج بصمات الانتخاب الإيجابي الحديث مع بيانات الارتباط الجيني عبر السمات المختلفة في 13 مجتمعاً من جنوب آسيا، تحدد هذه الدراسة IP6K3 وMAPT كأشكال جينية ذات صلة أيضياً بمرض السكري من النوع الثاني، وتضع إطاراً قابلاً للتوسع للاكتشاف الجينومي في المجموعات غير الممثلة كفاية دون الاعتماد على موارد جزيئية متوافقة مع الأصل العرقي.
وجدت هذه الدراسة أنه في حين أدى كل من تنبؤات الذكاء الاصطناعي وخرائط التحديد (saliency maps) للذكاء الاصطناعي القابل للتفسير (XAI) إلى تحسين دقة التشخيص عندما كان الذكاء الاصطناعي صحيحاً، فقد اعتمد أخصائيو الوراثة الطبية بشكل أكبر على احتمالات التنبؤ الخام بدلاً من تفسيرات الذكاء الاصطناعي القابل للتفسير، والتي نُظر إليها بشكل أقل تفضيلاً وفشلت في تعزيز تكامل اتخاذ القرار بشكل ملحوظ.
تقدم هذه الدراسة متعددة المراكز التي شملت 30 مريضاً أول وصف إشعاعي للتاريخ الطبيعي لطيف فرط النمو المرتبط بـ PIK3CA (PROS)، مما يثبت أن التشوهات النسيجية تظهر عادةً تقدماً مستمراً وزيادة في الحجم حتى مرحلة البلوغ.
تقدم الورقة البحثية SBayesCO، وهو إطار عمل بايزي ينمذج بشكل مشترك أحجام تأثير دراسات الارتباط الجينومي الكامل (GWAS) وسمات المواقع الكمية الجزيئية (molecular QTL)، لتحسين دقة التنبؤ متعدد الجينات وتحديد أولويات تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) للسمات المعقدة بشكل كبير مقارنة بالطرق الحالية.
تُظهر الأدلة الجينية البشرية أن تثبيط تخليق الأنجيوتنسينوجين الكبدي يخفض ضغط الدم ويقلل بشكل كبير من خطر الإصابة بأمراض الشرايين التاجية، والسكتة الدماغية، وفشل القلب دون إثارة مخاوف رئيسية تتعلق بالسلامة، مما يدعم إمكانية كون مثبطات الأنجيوتنسينوجين علاجات فعالة لأمراض القلب والأوعية الدموية.